В Параиба 5 братя мислеха, че са джуджета, но имат рядко генетично заболяване – 13.03.2022 г.

Живеейки в Принцеса Изабел, във вътрешността на Параиба, пенсионираните фермери Франсиско, 70 г., и Джудит Клементино, 66 г., отне около 30 години, за да открият, че 5 от 16-те деца, които са имали, са родени с рядко заболяване, наречено мукополизахаридоза тип IVA (тип MPS). IVA), което основно компрометира структурата и растежа на скелета.

Един от най-забележимите признаци е, че детето спира да расте и това накара Джанайлсън Клементино, 33 г., едно от децата с MPS тип IVA, да повярва, че има джуджество. „Цял живот мислех, че аз и братята ми [que têm a doença] бяхме джуджета. Шегувах се, че приличаше на историята за 7-те джуджета, оставаха само още 2”, разказва в добро настроение той, който спря да расте на 5 години, а е висок 1 м.

В допълнение към Janailson, Josefa, 40; Цицерон, 30; и Мадалена, 28, и Дамяна, която оттогава почина, също имат заболяването, но откриха състоянието едва през 2016 г., благодарение на друга тяхна сестра, francinalva Клементино, 39, здравен работник в общността, който участва в лекция по темата.

Изображение: Личен архив

„Никога не бях чувал за MPS, но като слушах и видях снимките, знаех, че братята ми го имат. В края на срещата организаторите попитаха дали познаваме някого и аз казах „да“, разказва агентът. .

Според Francinalva майката казва, че братята са родени видимо здрави, но от 5-годишна възраст някои признаци се изясняват, а други започват да се появяват: спират да растат, имат костни деформации на гърба, краката и ръцете с нокти. .

От тези промени родителите започнаха да вярват, че децата им имат увреждане, което е естествено за тях, тъй като вече имат роднини с някакъв вид увреждане. По това време, коментира здравният агент, родителите не са имали образование и е било трудно.

„Не ходихме на педиатър, ходихме в здравния център само когато се разболяхме. Никога не са се опитвали да разберат какво имат братята ми, а само се грижиха за тях“, спомня си той.

През годините състоянието на братята се влошава само с признаци и симптоми, които варират от болки в тялото, дихателни и сърдечни проблеми, умора, загуба на слуха и други. Цицерон и Мадалена загубиха подвижността и силата на долните крайници и се движат в инвалидна количка. Жозефа успява да върви, бутайки количката.

Irmãos da Paraíba с ДДС тип MPS - Личен архив - Личен архив
Изображение: Личен архив

Janailson е в най-добро здравословно състояние. Въпреки че е загубил 25% от слуха на лявото си ухо, той ходи, ходи на партита с приятелите си и помага на майка си с братята си, като я храни или прави каквото й трябва: „Слава Богу, аз съм човек, който никога не се е оплаквал за живота, винаги съм вдигал глава пред препятствията.”

Когато информира в лекцията, че братята й имат MPS, Francinalva получи от организаторите контакт на генетик от Campina Grande, който пое случая на семейството. Диагнозата е потвърдена от специфичен генетичен тест, но четиримата братя са подложени и на други изследвания и са оценени от няколко специалисти.

Доктор Паула Фрасинети В. де Медейрос, която се грижи за братята и сестрите, обяснява, че MPS тип IVA е автозомно рецесивно заболяване, тоест когато и двамата родители са здрави, но носят дефектен ген.

Освен това има по-голям риск децата да имат рецесивно заболяване, когато родителите са родствени. „Сеу Франциско и Дона Джудит са втори братовчеди. А когато става дума за рецесивно заболяване, двойката имаше висок риск от 25% при всяка бременност да има дете с MPS IVA, което обяснява факта, че 5 от тях са имали заболяването “, коментира генетикът, който е член на SBGM (Бразилското дружество по медицинска генетика), професор по медицинска генетика в UFCG (Федералния университет в Кампина Гранде) и отговарящ за ензимно-заместителната терапия (TER) на пациенти с MPS Alcides Carneiro University Болница на UFCG.

Irmãos da Paraíba с ДДС тип MPS - Личен архив - Личен архив
Изображение: Личен архив

Франсиналва казва, че семейството не е показало страхотна реакция с откриването на болестта, но отначало се противопостави на приемането на лечение поради разстоянието: „Братята ми трябваше да ходят веднъж седмично от Принцеса Изабел до Кампина Гранде [cerca de 290 km, mais de 4 horas de carro] да приемат лекарствата в болницата, беше твърде далече и им беше трудно. Те мислеха да се откажат, но когато ги накараха да приемат лекарствата в нашия град, приеха.”

Въпреки препоръката на генетика да започне лечението възможно най-скоро — ензимно-заместителната терапия (ERT) се състои в замяна на ензима, който пациентът е роден с дефицит — братята имаха достъп до лекарството едва през август 2021 г., пет години след поставянето на диагнозата. проблеми, които варират от искането на лекарството в офиса на обществения защитник до забавянето на разпространението от SUS (Sistema Único de Saúde).

С помощта на Глаусия Барос, която е научен съветник на Федран (Федерация на асоциациите за редки болести на Севера и Североизтока), която има син с MPS, и Луана, която е от CER на принцеса Изабел (Център, специализиран по рехабилитация), семейството получи лекарството.

„Всяка събота аз и братята ми ходим в болницата да пием лекарството, като серум е. Като цяло всички имахме подобрение. , умората ми намаля много, а сърдечният ритъм беше стабилен. Мадалена, която беше най-отслабената, има силата да държи лъжицата, да яде и да си мие зъбите понякога сама“, казва Джанаилсън.

Irmãos da Paraíba с ДДС тип MPS - Личен архив - Личен архив
Изображение: Личен архив

Въпреки че съжалява, че не е открила болестта по-рано, Франсиналва празнува, че братята са подложени на лечение: „Те страдаха много от болката, днес качеството на живот се подобри много“.

Научете повече за болестта

1) Какво е MPS IVA, известен също като синдром на Моркио А?
Мукополизахаридоза тип IVA е част от група редки заболявания с наследствена генетична причина, наречена мукополизахаридоза, известна още като MPS.

MPS засяга много органи и системи, но MPS тип IVA основно компрометира структурата и растежа на скелета. Тъй като това е заболяване с автозомно-рецесивно унаследяване, тоест и двамата родители са здрави, но носят дефектен ген, има по-голям риск от раждане на деца с този синдром, когато родителите са родствени (кръвна връзка).

2) Какви са признаците/симптомите?
Първите признаци се забелязват между 1-2-годишна възраст и са свързани основно със скелета, като костни деформации на краката, гръбначния стълб и гръдния кош, прогресивно забавяне на растежа, макрокрания (голяма глава), къса шия, хипергъвкавост на ставите (много гъвкави стави).), непрозрачност на роговицата, повтарящи се респираторни инфекции и загуба на слуха.

Натрупването на вещество в горните дихателни пътища и сливиците предразполага към развитие на обструктивна сънна апнея поради запушване на горните дихателни пътища. В сърцето сърдечните клапи се увреждат от отлагането на това вещество.

3) Как се поставя диагнозата?
Златният стандарт за диагностика на MPS тип IVA е измерването на ензима, извършено в кръвта с данни за намаляване или липса на ензима N-ацетилгалактозамин-6-сулфатаза.

Генетичното тестване с генно секвениране на GALNS е много полезно за семейно генетично консултиране. Често рентгенологът може да идентифицира признаци на мукополизахаридоза на рентгенови снимки на скелета, особено на гръдния кош, гръбначния стълб, коленете и ръцете, но типът на MPS ще бъде определен само чрез ензимна или молекулярна оценка.

Тъй като това е рядко заболяване с мултисистемно засягане, тоест може да засегне всички системи, обичайно е пациентът да се консултира години наред с няколко специалисти, докато се постави диагнозата. Като цяло изучаването на редките заболявания не е част от медицинското обучение, а генетиците, които са най-подготвените специалисти за тези диагнози, са малко в Бразилия и са разположени в големи центрове.

Късната диагноза може значително да навреди на живота на пациента, тъй като признаците и симптомите ще се развият и лекарствата, които предотвратяват прогресирането на заболяването, няма да бъдат толкова ефективни.

4) Кои са основните проблеми, които заболяването може да причини на пациента?
Важно е да се подчертае, че пациентите с MPS тип IVA нямат интелектуални увреждания. Основните проблеми, които те представят, са деформации на скелета, които нарушават акта на ходене, растеж, дишане и могат да причинят неврологични проблеми в гръбначния стълб. В допълнение, пациентите с MPS тип IVA може също да имат загуба на слуха и зрително увреждане.

5) Какви са леченията?
Пациентите с МПС тип IVA се нуждаят от мултидисциплинарна помощ, с логопеди, физиотерапевти, ерготерапевти, медицински сестри и с различни медицински специалности. За предпочитане е лечението да се провежда в център за насочване.

Струва си да се подчертае, че не всички пациенти ще имат множество прояви на заболяването, които са по-чести и интензивни при тези, които имат тежката форма на заболяването.

Понастоящем ензимната заместителна терапия, която се състои в заместване на ензима, от който пациентът е роден с дефицит, се прилага веднъж седмично чрез интравенозна инфузия в болницата. Това е най-обещаващото лечение, но това зависи от това кога е започнато, което в идеалния случай би било малко след раждането.

6) Лечима ли е болестта?
Тип IVA MPS няма лечение. Продължителността на живота на пациент с това заболяване е 30 години без лечение. С терапията е възможно да се увеличи продължителността на живота и качеството на пациента, но не и да се коригират последствията от заболяването.

8) Защо Параиба има голям брой пациенти с болестта?
Честотата на MPS от тип ДДС варира в различните страни и дори в рамките на една и съща държава. За да добиете представа за числата, проучване на MPS Brasil Network, публикувано през 2021 г., показа, че между 1982 и 2019 г. 1652 пациенти са били диагностицирани с MPS в Бразилия, но MPS тип IVA е предпоследният по-рядко срещан , с 12,41 %, предимно от Параиба.

Високото кръвно родство в държавата, резултат от португалската колонизация, която има силна традиция на брак в рамките на едно и също семейство, допринася за честотата на заболяването в държавата. Това доведе до появата на голям брой пациенти с MPS тип IVA в Параиба в резултат на „ефекта на основателя“.

Както вече беше обяснено, кръвното родство благоприятства появата на редки заболявания с този тип автозомно-рецесивно унаследяване, като MPS тип IVA. Двойка, която има дете с автозомно рецесивно наследство, има 25% шанс да има още едно засегнато дете при всяка бременност.

Друго проучване за произход и мутации в гена GALNs при пациенти с MPS тип IVA, проведено в университетската болница Alcides Carneiro, в партньорство с Държавния университет на Параиба и Федералния университет на Рио Гранде до Сул, показа, че повечето пациенти са имали същата мутация в гена GALNS и същите общи маркери за произход на Иберийския полуостров, по-точно в Португалия. Това проучване потвърждава историческите данни от колонизацията на Параиба.

Източник: Паула Фрасинети В. де Медейросгенетик, пълноправен член на SBGM (Бразилското дружество по медицинска генетика и геномика), професор по медицинска генетика в UFCG (Федералния университет в Кампина Гранде), отговорен за ензимно-заместващата терапия при пациенти с мукополизахаридози в Университетската болница Alcides Carneiro da UFCG.

Add Comment